martes, 18 de marzo de 2008


GENÉTICA Y EVOLUCION

Un grupo de investigadores del Instituto Pasteur, en París, liderados por el español Lluís Quintana Murci, han buscado por primera vez respuestas a la evolución comparando genomas enteros de distintas poblaciones humanas. Su conclusión es que la selección natural sigue muy vigente y, de hecho, ha determinado muchos de los rasgos externos, como el color de pelo y piel, e internos, como la susceptibilidad a diversas enfermedades, que nos definen. El trabajo será útil no sólo para saciar la curiosidad, sino también para ayudar a identificar genes implicados en distintas enfermedades.

Desde que los humanos europeos y africanos se separaron, hace unos 60.000 años, los cambios sufridos por el 'Homo sapiens' han sido sutiles, pero los ha habido y probablemente los sigue habiendo. Son cambios legibles en el ADN. Dos personas cualesquiera comparten el 99,9% de su genoma, pero los genetistas de poblaciones aseguran que en el 0,1% restante están grabados los rasgos de cada población, reflejo a su vez de las migraciones y la exposición a un ambiente distinto.

Por ejemplo, tras la última glaciación, hace 14.000 años, hubo un calentamiento global que elevó las temperaturas hasta casi los valores actuales. Más tarde, hace entre 12.000 y 10.000 años, se produjo la transición de las sociedades cazadoras-recolectoras a las agrícolas, lo que trajo un gran aumento en la densidad de población, más contacto con animales de granja y, en consecuencia, más infecciones y epidemias. Cada uno de estos cambios debió de ejercer presiones selectivas poderosas sobre los individuos, favoreciendo los rasgos genéticos que daban ventajas en el nuevo entorno y a la inversa, seleccionando negativamente los que suponían una desventaja.

Evidencias contundentes

Hay maneras de demostrar esto. Una de ellas es referirse a los genes asociados con la capacidad de digerir la lactosa, el azúcar de la leche. En la mayoría de las poblaciones humanas esta capacidad desaparece cuando el niño crece, pero esto no ocurre así en muchos europeos. Un grupo de investigadores vio en esta característica un posible indicio de selección positiva, y halló, sobre todo en norte-europeos y poblaciones derivadas, dos genes estrechamente asociados con la actividad en la edad adulta de la enzima que digiere lactosa.

Los investigadores demuestran que estos caracteres emergieron por un «fuerte proceso de selección ocurrido hace entre 10.000 y 5.000 años», un hecho consistente con la idea de que el que los adultos tomen leche es una ventaja si se tiene acceso a lácteos de animales de granja. «Las señales de selección que observamos están entre las más intensas detectadas hasta ahora en cualquier gen del genoma», escriben los autores en 'The American Journal of Human Genetics'.

Otro caso de evolución reciente se refiere al tamaño del cerebro humano. En 2005 dos grupos de investigadores descubrieron que dos genes asociados con el tamaño se habían extendido por la población en tiempos recientes y debido a una fuerte presión selectiva. Los genes son una variante de 'Microcephalin' (MCPH1) que apareció hace unos 37.000 años, y otra de ASPM, que está en nuestro genoma desde hace 5.800 años. No obstante, no se sabe qué ventajas ofrecen esos genes. Pero parece claro que nuestro cerebro sigue cambiando: «el hallazgo de que un importante gen del cerebro ha seguido evolucionando en los humanos anatómicamente modernos es un indicio en favor de la plasticidad evolutiva aún en marcha en el cerebro humano», señala uno de los grupos en 'Science'.

Desde el punto de vista médico, como afirman los autores, «estos resultados abren múltiples vías de investigación, puesto que pueden facilitar la investigación en enfermedades cuya prevalencia depende del origen étnico identificando genes candidatos importantes». El paso siguiente será determinar cómo la variación genética en las regiones del genoma bajo presión selectiva modula la susceptibilidad o la patogenicidad de enfermedades.

Lic. Carmela Fernandini Artola

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